Salute

Malattie rare. Regione Lombardia riconosce la Carenza di zinco congenita

La regione Lombardia ha inserito nell’elenco delle malattie rare a carico il sistema sanitario regionale la Deficienza congenita da zinco, una malattia mitocondriale dismetabolica caratterizzata dalla carenza di zinco congenita, di cui soffre Debora I. che fino adesso poteva curarsi solo recandosi all’estero a sue spese. Deborah è la prima paziente con questo disturbo presa in carico dal centro Mafran malattie rare dell’ospedale Sacco.

Pubblicità

Il riconoscimento della patologia è stato possibile grazie ad una legge regionale approvata lo scorso mese di luglio e entrata in vigore lunedì 11 settembre. Ne abbiamo parlato con la direttrice del direttrice del reparto di neurologia dell’ospedale Sacco Maria Giuliana Cislaghi (nella Foto) che ha formulato il piano terapeutico

Pubblicità

L’attenzione della Sanità lombarda e l’impegno dei medici

Giuliana Cislaghi ha spiegato di che cosa si tratta. “Le malattie rare neurologiche sono in genere estremamente complesse in tutte le loro fasi, dalla diagnosi alla terapia all’assistenza. I primi protagonisti di tutte queste fasi sono le persone malate e le loro famiglie che, troppo spesso, devono sobbarcarsi il peso di una ricerca spasmodica di soluzioni ai loro problemi sanitari. Nel mio lavoro quotidiano ne ho incontrate tantissime cercando di dare loro tutto il supporto che mi è stato possibile dare, umanamente e professionalmente.

Pubblicità

Deborah I. è una di queste, una donna straordinaria che ha combattuto per se, per suo figlio e per tutti i malati della rarissima patologia genetica di cui è affetta: un deficit del metabolismo energetico mitocondriale che l’aveva portata a perdere quasi completamente la funzione dei muscoli, compresi quelli che permettono di deglutire e di respirare. Contestualmente a questo presenta un grave deficit di alcuni metalli che interagiscono nella funzione muscolare e in quella di altri tessuti come pelle e mucose. La terapia è altrettanto complessa e costosa, ma grazie alla possibilità data dall’esenzione e dal piano terapeutico specifico, Deborah e gli altri malati potranno accedervi gratuitamente attraverso il sistema sanitario nazionale.

La dottoressa Giuliana Cislaghi ha anche spiegato che “dal 2001 in Regione Lombardia è attiva una rete di Centri che si occupano di malattie rare, il sistema è costantemente monitorato e implementato. “i medici che ne fanno parte possono contare su un’organizzazione sanitaria regionale attenta nonostante le risorse sempre più ridotte, ma rimane fondamentale il ruolo di stimolo che solo i malati con le loro famiglie e associazioni possono dare affinchè insieme si possa migliorare nell’assistenza e nella ricerca”.

Pubblicità

Alessandro Visconti, direttore generale dell’Asst FatebeneFratelli Sacco ha spiegato che la dottoressa Cislaghi ha in cura la paziente dal 2013 e ha firmato il primo codice di esenzione concesso, che consente a Debora il riconoscimento della malattia, la copertura sanitaria e l’assistenza totale. Anche l’assessore regionale Giulio Gallera ha espresso la sua soddisfazione. “La signora Debora ora potrá vivere con serenità la quotidianità sia da un punto di vista famigliare sia economico. Questa è la sanitá lombarda: sempre dalla parte di chi ha bisogno”, ha detto.

Nota della redazione
I giornalisti di Co Notizie News Zoom lavorano duramente per informare e seguono l'evoluzione di ogni fatto. L'articolo che state leggendo va, però, contestualizzato alla data in cui è stato scritto. Qui in basso c'è un libero spazio per i commenti. Garantisce la nostra libertà e autonomia di giornalisti e il vostro diritto di replica, di segnalazione e di rettifica. Usatelo!Diventerà un arricchimento della cronaca in un mondo governato da internet, dove dimenticare e farsi dimenticare è difficile, ma dove la verità ha grande spazio.

Articolo aggiornato il 23/08/2020 12:39

Ilaria Maria Preti

Giornalista, metà Milanese e metà Mantovana. Ho iniziato giovanissima con cronaca, cibo e politica. Per anni a Tvci, una delle prime televisioni private, appartengo alla storia della televisione quasi nella stessa linea temporale dei tirannosauri. Dal 2000 al 2019 speaker radiofonica di Radio Padania. Ora dirigo, scrivo e collaboro con diverse testate giornalistiche, coordino portali di informazione, sono una Web and Seo Specialist e una consulente di Sharing Economy. Il futuro è mio

Co Notizie News Zoom

Testata registrata presso il Tribunale di Milano n. 47/2020 del 3/06/2020 Direttore responsabile Ilaria Maria Preti
Pubblicità

Pubblicità

Pubblicità

Pubbliredazionali

CorbettaMagazineMilano città metropolitanaPubbliredazionali

Prendimi per mano. Percorso gratuito per i bambini di Corbetta

Prendimi per mano è un’emozionante collaborazione tra lo Spazio Montessori di Cerello, frazione di Corbetta, e lo Studio Stregatto di

Economia e Lavoro

MagazineEconomia e lavoroSport

Tornei di Blackjack in Italia: News

Il Blackjack è un tipico gioco da casinò che risulta anche tra i più popolari. Inoltre è molto impegnativo, emozionante

Botteghe e ristoranti

PubbliredazionaliBotteghe e ristoranti

Viva il Cannolo siciliano Gigante di Tony Al tempio del Cannolo di Corbetta ( e anche quelli delle altre misure)

Il cannolo siciliano è una delle grandi specialità tradizionali della pasticceria siciliana e come tutte le grandi specialità è inimitabile.

Magazine

RhoMagazineMilano città metropolitanaMusicaStoria e Cultura

Banda di Rho. Un concerto a lume di candela

Un concerto a lume di candela. La moda del momento per gli eventi musicali dal vivo va incontro a coloro

Pubblicità